چرا هموفیلی یک بیماری سلطنتی است؟

2024 نویسنده: Seth Attwood | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-16 16:03

این بیماری همیشه نشانه تعلق ناقل به خانواده سلطنتی و یا حتی با امتیازات (بسیار مشکوک مانند نقرس) افراد سلطنتی در نظر گرفته شده است. در واقع، اینطور نیست: فانی های معمولی نیز از هموفیلی مصون نیستند، بعید است که کسی وارد رساله های تاریخی اطلاعاتی شود که یک دهقان در اثر "خون مایع" مرده است.

خوب، برای فرزندان جالب نیست - شاید فقط برای پزشکان.

زندگی یک فرد مبتلا به هموفیلی مجموعه ای ثابت از آزمایش های بقا است. چیزی که برای یک فرد سالم مانند یک چیز معمولی به نظر می رسد (آنها انگشت خود را در حین خرد کردن پیاز برای شام، از دوچرخه افتادند و زانوی خود را روی آسفالت گذاشتند، دندان را برداشتند، یا خونریزی از بینی ناشی از فشار خون بالا) می تواند به دردسر تبدیل شود. یک هموفیلی نه، با این نوع آسیب، فرد بر اثر خونریزی نمی میرد - این احتمالاً رایج ترین تصور غلط در مورد عواقب هموفیلی است، اما متوقف کردن خون بسیار دشوار است. خونریزی داخلی به یک مشکل بسیار بزرگ تبدیل می شود، که می تواند حتی به صورت خود به خود و بدون هیچ گونه تأثیر خارجی رخ دهد. در اینجا ما قبلاً باید به داروهای خاص متوسل شویم و مداخله پزشکی فوری لازم است.

بیماری سلطنتی

علت این بیماری یک ژن مادرزادی است که بیشتر توسط زنان ناقل می شود. دختر این ژن را از مادرش می گیرد و سپس آن را به پسرش که بعداً به هموفیلی مبتلا می شود و یا به دخترش که او نیز ناقل این ژن می شود منتقل می کند.

اولین ذکر "خون مایع" در تلمود یافت می شود. در زمان های بسیار قدیم، یک یهودی پیر قانونی را در آنجا وضع کرد که اگر دو برادر بزرگترش به دلیل از دست دادن خون ناشی از عمل بمیرند، پسری ختنه نمی شود. به نظر من ظالمانه است، اما در آن زمان به سختی امکان تشخیص دقیق این بیماری وجود داشت. نزدیک به قرن دوازدهم، یک پزشک از کشورهای عربی در خاطرات پزشکی خود خاطرنشان کرد که با یک خانواده کامل روبرو شده است که در آن مردان اغلب بر اثر خونریزی ناشی از زخم های کوچک می میرند. و تنها در قرن نوزدهم، یک دکتر از آمریکا، جان اتو، به طور دقیق مشخص کرد: خونریزی مداوم، حتی از خراش های کوچک، یک بیماری است، علاوه بر این، یک بیماری ارثی است که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. در آن زمان هیچ چیز در مورد مشارکت زنان در "دایره باطل" مشخص نبود. و نام متفاوت بود - اتو او را "مستعد خونریزی" نامید و بعداً دانشمندان سوئیس به او نامی آشنا برای چشم مدرن دادند: هموفیلی.

همچنین نام های دیگری مانند "بیماری ویکتوریا" یا "بیماری سلطنتی" نیز دارد. آنها تصادفی به وجود نیامدند: معروف ترین حامل ژن کشنده ملکه ویکتوریا بود.

این زن، به احتمال زیاد، اولین ناقل در خانواده اش بود و ژن در بدن او ایجاد شد، زیرا این بیماری در خانواده های والدین ویکتوریا یافت نشد. اما پس از آن - بسیار. هموفیلی نیز گسترش یافت زیرا در خانواده های سلطنتی ازدواج بین بستگان نزدیک انجام می شد: این نیز به افزایش تظاهرات ژن کمک کرد. خود ویکتوریا یک پسر بیمار به نام لئوپولد داشت و دخترانش ناقل شدند و اپیدمی هموفیلی را به فرزندان خود منتقل کردند و آنها نیز به نوبه خود آن را تقریباً به تمام خانواده های سلطنتی اروپا سرایت کردند. این واقعیت که لئوپولد با این بیماری متولد شد، خادمین کلیسا بلافاصله به عنوان مجازات گناه کبیره ملکه مادر تلقی کردند: او یکی از عهدها را شکست - "به دنیا آوردن فرزندان در بیماری"، و زمانی که لئوپولد به دنیا آمد. پزشکان ابتدا از کلروفرم به عنوان داروی بیهوشی استفاده کردند … با این حال، اگر بیماری را در نظر نگیرید، مرد جوان ذهنی بسیار کنجکاو داشت و به دانش جدید کشیده شد. او به راحتی از آکسفورد فارغ التحصیل شد و به عنوان منشی شخصی ملکه به خدمت مادرش درآمد.معاصران استدلال می کردند که لئوپولد اغلب به ویکتوریا در انجام امور ایالتی کمک می کرد، که از آن می توان نتیجه گرفت که آموزش برای "تیک" نبود، بلکه برای آینده رفت. شاهزاده حتی موفق شد با انتخاب النا، خواهر ملکه هلند، به عنوان همسرش ازدواج کند، تازه ازدواج کرده موفق به به دنیا آوردن دو فرزند (که همچنین از یک بیماری کشنده رنج می برد) به دنیا آمد. و سپس شاهزاده ناموفق می خورد و بر اثر خونریزی مغزی می میرد.

با وجود این واقعیت که مردم یاد گرفتند هموفیلی را در مراحل اولیه تشخیص دهند، هیچ کس نمی دانست که چگونه آن را درمان یا از آن پیشگیری کند، یا حتی چگونه زندگی را برای بیماران آسان تر کند. اما آن‌ها تا جایی که می‌توانستند تلاش کردند، به‌ویژه کسانی که فرصت داشتند از امید به زندگی فرزندان خود مراقبت کنند. بنابراین، در اسپانیا، آنها سعی کردند از دو وارث بیمار تاج و تخت به روشی بسیار عجیب و غریب محافظت کنند: پسرها در حالی که در پارک قدم می زدند و "کوکتل اکسیژن" می گرفتند، نوعی لباس فضایی بر روی یک پنبه پوشیده بودند. پایه و هر شاخه از پارک در یک لایه ضخیم نمد پیچیده شد تا خدای ناکرده بچه ها دچار خراش نشوند.

رومانوف و هموفیلی

وقتی گفتم این بیماری در تمام خانواده های سلطنتی اروپا شیوع پیدا کرده است، اصلاً دلم را خم نکردم. در آن زمان، هموفیلی را می توان یک بیماری کشنده در نظر گرفت (و حتی در حال حاضر بسته به نوع بیماری - A، B یا C گروه های خطر وجود دارد)، و به لطف فرزندان ویکتوریا، او به امپراتوری روسیه آمد. تنها پسر نیکلاس دوم، الکسی، از این بیماری رنج می برد. الکساندرا فئودورونا که نوه ویکتوریا بود، ژن بدبخت را به ارث برد و آن را به پسرش منتقل کرد.

شاهزاده هنوز دو ماهه نشده بود که اولین خونریزی خود را داشت و از همان لحظه بیماری شروع به حمله کرد. هر خراش، هر کبودی منجر به این واقعیت شد که پزشکان دادگاه در تلاش برای "مهر" کردن خون را زمین زدند. صبح، پسر اغلب از مادرش شکایت می کرد که دست و پای خود را احساس نمی کند و حتی بیشتر اوقات از درد شدید ناشی از خونریزی در مفاصل عذاب می داد.

حتی می توان گفت که هموفیلی در آن زمان تأثیر غیرمستقیم بر سیاست روسیه داشت: به غیر از اعضای خانواده امپراتوری، تنها گریگوری راسپوتین می توانست در هر زمانی از روز به شاهزاده مراجعه کند، که به نوعی توانست خونریزی تزارویچ را متوقف کند. الکسی به روشی نامفهوم. به طور طبیعی، این منجر به این واقعیت شد که هم نیکلاس دوم و هم همسرش بی نهایت به سیبری اعتماد داشتند و به سخنان او در رابطه با یک حوزه زندگی گوش دادند.

شایعه بیماری

البته، پادشاهان نگرانی خود را برای کودکان اغراق آمیز کردند - پیچیده کردن پارک ها در نمد بی معنی بود، زیرا یک خراش کوچک به کودکان آسیب نمی رساند. از سوی دیگر، ارزیابی کافی از چنین مراقبتی دشوار است، زیرا جان وارث تاج و تخت در خطر بود، که علاوه بر این، کودکی کوچک و بی دفاع بود، درست مانند سایر کودکانی که عاشق دویدن بودند. و مسخره بازی کن

هر بریدگی بزرگ، هر ضربه قوی می تواند کشنده باشد. به همین دلیل است که مداخلات جراحی در بیماران مبتلا به هموفیلی منع مصرف دارد: یک برش با چاقوی جراحی می تواند کشنده باشد. البته استثنائاتی نیز وجود دارد: در مواقع اضطراری و با تأمین کامل نیازمندان با داروهایی که انعقاد خون را افزایش می دهند، می توان عمل را انجام داد.

بله، اساساً این یک بیماری "مردانه" است و جنس قوی تر از آن رنج می برد. اما آرشیو پزشکی حاوی 60 شرح حال مربوط به زنانی است که از خونریزی رنج می بردند و فقط ناقل این ژن نبودند. بله، هموفیلی از مادر به فرزند به ارث می رسد، اما گاهی اوقات (مانند مورد ملکه ویکتوریا) این ژن به خودی خود در یک ارگانیسم بالغ سالم جهش می یابد. چنین مواردی حدود 30 درصد است. دقیقاً نمی توان دلایل بیماری غیر ارثی را پیدا کرد: پیشنهاداتی وجود دارد که در برخی موارد با مصرف داروهای تجویز شده برای انکولوژی یا در اواخر بارداری با عوارض شدید تحریک شده است.

امروزه 400 هزار نفر مبتلا به هموفیلی در جهان زندگی می کنند که 15 هزار نفر از آنها در روسیه هستند. جهان در تلاش است تا توجه را به آنها جلب کند و بی تفاوت نماند: از 17 آوریل 1989، روز جهانی هموفیلی در تقویم ظاهر شده است. همانطور که چندین قرن پیش بود، این بیماری هنوز غیرقابل درمان است، اما پزشکان مدرن با کنترل سیر بیماری با فیزیوتراپی و کمک به کاهش مدت زمان، شانس بسیار بیشتری برای نجات جان یک فرد مبتلا به "خون مایع" دارند. دفعات خونریزی با تزریق فاکتور انعقادی این مواد که لخته شدن آن را تضمین می کنند، از خون اهدایی استخراج می شوند. همراه با روش ها و نظارت پزشکی، می توانند برای فرد مبتلا به هموفیلی عمر طولانی مانند یک فرد سالم فراهم کنند.

جستجو برای درمان یک روز هم متوقف نمی شود. امیدهای زیادی به ژن درمانی بسته شده است، که در آن تغییراتی در دستگاه ژنتیکی سلول های بدنی انسان ایجاد می شود: هنوز مشخص نیست که چگونه بر ارگانیسم های ما تأثیر می گذارد، اما ژنتیک ها موفق شدند چند موش را از هموفیلی درمان کنند. برای 8 ماه پیگیری مداوم، هیچ عارضه جانبی شناسایی نشد. دوست دارم این بیماری موذی مردم را تنها بگذارد و جای خود را نه در بدن انسان، که در صفحات خاک آلود تاریخ پیدا کند.